人类染色体数目及结构稳定,正常染色体数目和染色体上基因之间一定的排列顺序决定着人体正常发育。由于各种因素引起的染色体数目及结构发生变化称染色体畸变(chromosomal aberration)。染色体畸变造成基因数量和位置的改变,打乱了基因之间的平衡,其所引起的疾病称染色体病。染色体畸变可发生在生殖细胞减数分裂过程中、受精卵发育过程中或人的体细胞内。人类染色体畸变可分为数目异常、结构异常及体型异常。很少在新生儿时期出现症状。 ......