[病因学]【病因及发病机制】

有遗传型视网膜母细胞瘤和非遗传型视网膜母细胞瘤两种，35%～45%的病例属于遗传型（genotype），为常染色体显性遗传。利用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）检测Rb基因，检测出基因结构突变位点，已准确证实基因突变的位置和类型，Rb基因位于染色体13q长臂1区4带，全长200kb，含有27个外显子、26个内含子，是第一个分离出的人类抗癌基因。我国已成功培养并建立两株RB细胞系SO-RB50及HXO-RB44，有利于进行实验性RB的免疫导向和基因治疗的研究。 ......