[病例]五、诊断

诊断：双下肢静脉血栓形成。本例患者已经通过多种实验手段明确了易栓症的病因和分子诊断，故无需鉴别。需要注意的是，在分子诊断的过程中，即使发现了相应的基因序列变异，也不一定是引起易栓症的有意义突变，因为有些变异是人群中常见的多态性，有些是罕见的中性突变，所以需要结合基因变异的功能影响和家系共分离现象综合分析。而且在先证者家系中，抗凝蛋白基因突变的存在是与相应抗凝蛋白活性降低并存的，所以可以判定所发现的两种突变是病因所在，是易栓症的分子基础。 ......