[速览]第五节　枫糖尿症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是一种常染色体隐性遗传病，因患儿尿中排出大量α -酮- β -甲基戊酸，带有枫糖浆的特异气味，因而命名。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智力落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。极为罕见，临床表现类似中间型，但由于E3亚单位的缺陷，患儿除支链α -酮酸脱氢酶活力低下外，其丙酮酸脱氢酶和α -酮戊二酸脱氢酶功能亦受损，故伴有严重乳酸酸中毒。患儿一般在生后数月发病，逐渐出现进行性的神经系 ......