人类正常体细胞具有二倍体数46条染色体,如果生殖细胞和受精卵早期发育过程发生差错,就会产生整条染色体或染色节段超过或少于二倍数的个体,表现为种种先天发育异常,这就是所谓染色体病。简言之,染色体病由于先天性染色体数目异常或结构异常引起的、具有一系列临床症状的综合征,一般分常染色体病与性染色体两类,前者按1~22 号染色体畸变特点分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四种类型,典型疾病如21‐三体综合征(Down综合征);后者是由于X 和Y 染色体先天性数目异常或结构畸变引起的疾病,至今已 ......