[病理生理]二、症状性婴儿痉挛症

在症状性婴儿痉挛症的发病机制中，神经元发育失同步化参与了婴儿痉挛症的发生和发展［ 3 ］，婴儿痉挛症的发病高峰年龄恰好与神经元发育过程中的髓鞘化、突触形成、神经元移行等发育高峰相吻合。参与神经元发育过程的调控基因（如LIS1基因、EMX2基因等）突变可能参与了婴儿痉挛症的发病［ 3 ］。TSC具有明显的遗传异质性，目前共发现两个基因与该病相关，TSC1基因定位于染色体9q34，该基因有23个外显子，转录的m RNA长度为8.6kb，最终翻译成含1164个氨基酸的错构瘤蛋白。突变分析表明大约50%的NF1基 ......