[病因学]第二节 先天畸形的发生原因

人体胚胎自受精卵开始至足月胎儿要经过一系列连续而复杂的演变过程，包括细胞生长增殖、分化、胚胎诱导、形态发生及细胞迁移、黏着、类聚、相互识别和细胞凋亡等过程，涉及诸多复杂的形态和生化机制。在不同的发育阶段，细胞、组织、器官及整体胚胎的形成，均遵循严格的发育规律，表现出精确的时间顺序和空间关系，从而形成特定的形态结构和生理功能。位于6号染色体上的PKHD基因突变，可引起儿童期最常见的常染色体隐性遗传多囊肾畸形。 ......