[辅助检查]四、Turner 综合征

Turner综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年由Tur ner首次描述了该病的临床特征：性幼稚、蹼颈、肘外翻。1966年Moore进一步证实了Turner综合征病人均存在染色体异常。Turner综合征在新生儿女婴中发病率为1／万～4／万。该病染色体型主要有以下几型：单一型（45，XO）占50%。X线平片所显示的阳性腕征、阳性指骨优势以及骨质疏松等表现不但可以见于某些正常人，同时也可见于多种遗传代谢性疾病，因而据此不能独立确诊本病。US、MRI检查对于了解Tur ner综合征的内生殖器发育，具有较高的 ......