血红蛋白E病属于地中海贫血样异常血红蛋白病,是一类同时具有珠蛋白肽链结构异常和珠蛋白肽链合成不平衡的异常血红蛋白,即珠蛋白既有质的异常,又有量的异常。HbE病既可因HbE本身的缺陷而致病,又可因缺陷的HbE本身合成障碍而形成地中海贫血。HbE病包括HbE特征、纯合子HbE病和HbE‐地中海贫血3种类型。有贫血者呈小细胞低色素性贫血,血片中可见靶形红细胞,HbE特征的靶形红细胞一般少于5%,HbE‐地中海贫血者约5%~25%,而纯合子HbE病则较多(25%~75%)。HbE含量在HbE特征者约占30%~45 ......