[速览]第八节 Lowe 综合征

Lowe综合征又名Lowe‐Bickel综合征，亦称眼‐脑‐肾综合征（oculo‐cerebro‐renal syndrome），是一种极为少见的遗传性疾病。此综合征是一种临床上以先天性眼病、脑发育不全和肾功能障碍为特征的遗传性疾病，是X‐连锁隐性遗传，主要为男性发病，部分女性携带者也可发现晶体皮质点状混浊。也有人认为本病有伴性隐性遗传和常染色体隐性遗传两种方式。3 ﹒肾病表现：肾功能障碍早期主要表现为肾小管功能异常，出现类似Fanconi综合征样症状，如轻度蛋白尿、氨基酸尿，尿渗透压降低，代谢性酸中毒和 ......