[概述]第十五节　家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（ familial hypercholesterolemia ， FH ）是先天性高脂血症的常见类型，属脂蛋白代谢异常疾病分类中的Ⅱ A型，是低密度脂蛋白受体（ low density lipoprotein receptor ， LDLR ）基因突变引起的一种常染色体不完全显性遗传病。是导致动脉粥样硬化（ atherosclerosis ， AS ）和早发冠心病的重要危险因素。主要表现为黄色瘤和动脉粥样硬化，如不能早期发现、合理治疗，可导致早发冠心病、脑血管栓塞，常于青少年时期猝死。 ......