[概述]第六节　糖原累积病Ⅵ型

232700 ）是由于PYGL基因突变致肝脏糖原磷酸化酶缺乏所致，于1959年被首次报道。患者典型临床表现包括肝脏增大和生长发育落后，低血糖症状较轻，常由于患其他疾病时食欲差和长时间空腹而发生低血糖。1998年致病基因PYGL被定位。当肝脏糖原磷酸化酶缺乏时，葡萄糖- 1 -磷酸不能从糖原分子上分解出来，大分子糖原在肝脏中累积造成肝脏肿大，另一方面由于葡萄糖分解障碍出现低血糖。值得注意的是肝细胞磷酸化酶活性在糖原累积症Ⅸ患者也降低，如果患者是男性，鉴别有赖于基因突变分析，如果是女性则糖原累积症Ⅵ型可能性大 ......