第二节　常见染色体病

染色体病（ chromosome disease ）是指先天性染色体数目或结构异常导致的疾病。染色体是基因的载体，人类每条染色体因大小不同，上面携带有数百至上千个结构基因。如果出现染色体数目或结构异常，都会导致许多基因的增加或缺失，从而使其功能改变，在临床表现为多种畸形或功能异常。下面简述妇产科常见的染色体病。这是由于罗伯逊易位，使第三条一条21号染色体同D组或G组的一条染色体易位而形成的。这种易位型21三体可以是新发生的，也可以是由双亲之一遗传来的。许多患者同时伴有先天性心脏病、食管闭锁、十二指肠闭锁、 ......