[速览]四、肌质管肌病

肌质管肌病（sarcotubular myopathy），Jerusalem等人于1973年首先报道，到目前为止仅有少数家系报道，多为常染色体隐性遗传，致病基因为编码三级结构域蛋白32的TRIM32基因（9q33.1）。 ......