因此,要获得染色体标本进行检查分析,一般包括下述几个步骤:1 ﹒取材:主要采取外周血白细胞、羊水细胞、绒毛细胞、皮肤组织、骨髓等。羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术,羊水细胞培养染色体检查仍为目前基本的产前诊断检查项目。绒毛组织是从受精卵发育而成的,位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性,故早孕期绒毛活检被认为是产前诊断的一个突破。其适应证与羊水细胞染色体检查基本相同。脐血细胞培养只需48小时即可进行染色体制备,简便、可靠,可对绒毛及羊水培养出现的假嵌合体或培养失败进行矫正或补救诊断。 ......