中、重度心境障碍在人群中的患病率为1%~2%,而患者一级亲属终生患病率为10%~15%,血缘关系越近,患病概率越高,一级亲属的患病率远高于其他亲属,并且有早期遗传现象(anticipation),即发病年龄逐代提早,疾病严重性逐代增加。家系研究发现,双相Ⅰ型障碍先证者的一级亲属患双相Ⅰ型的可能性较对照组大8~18倍,患重症抑郁症的可能性大2~10倍。对Old Order Amish家系进行RFLPs分析,把双相情感障碍基因定位于11p15.5。其后有人采用酪氨酸羟化酶基因(TH)、DA受体基因(D2、D3 ......