[速览]Von Reus Syndrome（［冯］罗伊斯综合征）

半乳糖血症综合征Ⅰ型.本病为常染色体隐性遗传，由于红细胞内缺乏磷酸半乳糖苷转化酶〔 1 〕，使进入人体的半乳糖的中间代谢产物，1‐磷酸半乳糖不能转变为1‐磷酸葡萄糖。逐渐晶状体密度增加，最终致晶状体全混浊，少数可形成核性、前皮质型白内障〔 4 〕，由于晶状体混浊，可出现探索性眼球震颤，房水中半乳糖浓度增高。测定酶活力，如诊断明确，只要限制乳类食品的摄入，其胎儿或婴儿可正常生长，对已发病者如及时限制乳类食品（从婴儿食物中除去乳糖），不喂牛奶、人奶而代之以其他食物，用谷类糕点、面粉，另加维生素、无机盐类等喂养 ......