局限性皮肤发育不全综合征(Goltz-Gorlin综合征)又名局灶性真皮发育不全(focal dermal hypoplasia,FDH)、戈尔茨综合征(Goltz syndrome)。皮肤及附属器:皮肤黏膜线状或网状色素沉着及萎缩,沿布拉什科线发生,局部毛细血管扩张症。口唇、阴道、肛门等周围皮肤黏膜可有多发性乳头状瘤。根据皮肤损害特征,指(趾)畸形或牙畸形,皮肤黏膜多发性乳头状瘤即可诊断。鉴别诊断:Goltz-Gorlin综合征需与色素失禁综合征鉴别,后者有特征性水波状皮肤色素沉着,无脂肪疝及皮肤萎缩表 ......