典型病例为腹部之一侧可触及坚硬,凹凸不平,境界不清的肿块,肿物巨大可越过中线。静脉肾盂造影显示肾脏受压移位,肿物内可见散在沙粒样钙化,尿香草扁桃酸(VMA)增高,骨髓象可见转移之肿瘤细胞,甚至有长骨破坏。B超或CT影像检查有助于诊断。对于有发热、贫血、眼球突出,或头部肿物的病例,需与急性粒细胞性白血病相鉴别,骨髓涂片可相鉴别。3~4岁儿童由于主诉有下肢疼,关节疼,当原发肿瘤很小,早发骨髓转移者,常被误诊为风湿热或类风湿关节炎。Letterer - Siwe氏病以特有的皮疹,肝脾肿大,淋巴结肿大及贫血为主诉 ......