[病理生理]二、3β‐HSD缺陷症

由于3 β‐HSD的酶活性在肾上腺和性腺中均下降，故男性患者虽然肾上腺外的3 β‐HSD可使DHEA转化为活性较强的雄激素，但其男性化不完全，为男性假两性畸形，可表现为出生时外生殖器难辨性别，有小阴茎、尿道下裂（通常为严重的会阴‐阴囊型）。多数3 β‐HSD缺陷症患者由于ALD分泌不足可有失盐表现，但其严重程度不能根据患者出生时的外生殖器异常程度来判断。例如，3 β‐HSD缺陷症患者的血浆17‐OHP应该是低的，但有些3 β‐HSD缺陷症患者的血浆17‐OHP却显著升高，与经典型21‐羟化酶缺陷症极其相似 ......