第二节 PGD的适应证

PGD的主要适应证可分为三类：性连锁疾病、单基因缺陷和染色体重组。常染色体隐性遗传代表性疾病有囊性纤维化、β‐地中海贫血、镰状细胞病和脊髓肌肉萎缩症1型，常染色体显性遗传的代表性疾病有强直性肌营养不良症、Huntington病和腓骨肌萎缩症。相对于性连锁疾病和染色体异常引起的疾病，单基因缺陷的诊断技术难度比较大。针对这些挑战，过去数年中，PCR技术得到不断的改进，目前推崇的多重荧光标记方法较成功地解决了上述影响诊断正确性的困难。除了上述三种PGD的主要适应证外，近年来，PGD还被用于人类白细胞抗原（HLA ......