[概述]第2节 先天性肌病

1956年Shy和Magee对中央轴空病的描述开创了先天性肌病（congenital myopathy）的研究。这是一组非进展或缓慢进展的遗传性肌病，发病在婴幼儿期或儿童期，个别先天性肌病病程进展迅速或早期死亡，也可以在成年期发病。这类疾病的临床表现类似，主要依靠病理检查而诊断，在少数先天性肌病已经发现存在基因和蛋白异常。到目前为止已经发现了大约40余种先天性肌病（表43‐。1），其中常见的先天性肌病有中央轴空病、杆状体肌病和中央核肌病，随着基因和蛋白研究的进一步发展，这类疾病的谱系将不断扩大。本节着重介 ......