[辅助检查]同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（ homocystinuria ）又称高胱氨酸尿症， 1962年由Garson及Neil首次报道，是由于胱硫醚合成酶缺陷引起的遗传性甲硫氨酸代谢异常。本病多见于幼年人及青年人，一般年龄不超过25岁主要特征为智力障碍、晶状体异位、骨骼畸形和血管栓塞，国外统计人群发病率为1 / 200 000 ，系常染色体隐性遗传。对于患有脑卒中、晶状体半脱位或智能障碍并Marfan综合征样体型的患儿应高度怀疑同型半胱氨酸尿症，定量检测患者血、尿中胱氨酸、蛋氨酸含量，明显升高可初步诊断，测定成纤维细胞、绒毛膜 ......