[速览]四、3β‐羟类固醇脱氢酶（HSD）缺陷症

但不同组织中的3β‐HSD的生物活性不同，如胎盘中的3β‐HSD与肾上腺和性腺中的不同，提示不同组织中存在不同类型的3β‐HSD可能具有一定的组织特异性。在经典型患者中，基因组DNA探针检测没有发现Ⅰ型基因有突变而在2型基因中至今已发现至少有两种突变：一种为无义突变（称为W171X，它使171位密码子TGG插入TAG，另一种为框架移位突变，从而产生一个截短的蛋白，在非经典型患者中至今尚未发现基因组存在任何变异。 1﹒经典型患者，因肾上腺和性腺中3β‐HSD的活性甚低，故在男性（染色体核型为46XY）患者中 ......