当血中TG > 1000mg/dl时,遗传基因缺陷的可能性比较大,导致高TG血症的常见基因变异:脂蛋白脂酶基因(LPL)突变:纯合子突变(目前已发现至少38个),发生率1/100万,血中LPL活性降低(正常人的15%~17%)。MTP基因突变:影响乳糜微粒的组装。 ......