人为地将遗传性脑病分为灰质脑病和白质脑病,这种划分并不意味着神经系统病变一定这样泾渭分明,只是为了临床容易应用,事实上很多所谓原发性脑白质营养不良也累及神经系统的非白质区域。近年关于LD的分子遗传学研究突飞猛进,从而能更精确地进行临床诊断、携带者检出以及产前诊断。致谢:感谢北京大学第一医院影像科肖江喜教授对本文的指导并提供大量精彩图片。 ......