[速览]（一）α‐地中海贫血

‐地中海贫血是α‐珠蛋白链合成减少或缺乏导致血红蛋白四聚体α‐链/非α‐链之间失去平衡所引起的一种溶血性遗传病,发病遍及全球，也是国内长江以南各省（两广尤甚）最常见的遗传病之一。‐珠蛋白基因缺失突变和点突变是α‐珠蛋白链合成减少或缺乏的分子基础,多种α‐珠蛋白基因突变诊断技术已应用于这些突变的基因诊断和产前基因诊断。2）未知突变性质的基因诊断：应全长筛查α‐珠蛋白基因编码序列（甚至应包括启动子、内含子以及拼接保守性序列），才能发现可能存在的α‐珠蛋白基因点突变，经各种技术初筛后，序列分析则是α‐蛋白基因点 ......