当青春发育比正常人群性征初现的年龄晚2 ﹒ 5个标准差时,称青春期延迟(delayedpuberty)。多数情况下,青春期延迟是性腺功能初现延迟的结果,在女性通常指13岁以后仍未出现乳房发育,或15岁时仍无月经初潮,或乳房发育后5年仍无月经初潮。体质性青春期延迟的发病率各家报道不同,Reindolar RH等分析了326位青春期延迟患者的分类及发病率情况,生理性延迟占10%,Sedlmeyer IL等对74例青春期延迟妇女的研究中发现,30%为体质性青春期延迟。利用分子遗传学工具,近来发现和明确了多种单基 ......