[概述]第3节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征，是常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶先天缺陷所致。由于皮质醇合成不足，通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增高，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的雄性激素。临床上出现女孩男性化，男孩性早熟，血电解质紊乱，低血钠或高血钾等一系列表现。较多见的为21-羟化酶缺陷（约占患者总数的90%以上），其次为11-羟化酶缺陷，17 α-羟化酶，18-羟化酶，3 β-脱氢酶，20，22-碳链酶缺陷。青春发育期可行阴道成形术。 ......