病人染色体核型为46,XY,仅有睾丸组织。靶组织对雄激素反应障碍.促性腺激素分泌不足者血促性腺激素水平低,对HCG刺激敏感(可升高血睾酮浓度)。5 α‐还原酶缺陷影响睾酮转化为双氢睾酮,可导致男子假两性体畸形,是一种常染色体隐性遗传病。因细胞浆内少量存在的睾酮受体与睾酮结合的作用,部分病人在青春期有雄性化征象。测定睾酮/DHT比值及其对HCG刺激的反应,或测定生殖道上皮将睾酮转化为DHT能力可帮助诊断。血睾酮浓度低但垂体促性腺激素特别是FSH值高。2.XX性反转XX性反转(XXsexreversal)是一 ......