[诊断]一、血红蛋白病之镰状细胞贫血

人的血红蛋白分子由两条α链和两条非α链组成，其中控制α链产生的基因主要为α 1和α 2基因，控制非α链产生的基因主要为γ和β基因。当这些基因由于单个碱基置换导致错义突变、无义突变及终止密码突变，或由于个别碱基的插入或缺失导致移码突变及密码子增减，以及由于两种非同源基因的部分片段拼接导致融合基因的产生，均可造成血红蛋白的溶解度降低，或对氧的亲和力增高及降低。或形成不能带氧的高铁血红蛋白等，最终产生血红蛋白病。临床上常见的异常血红蛋白病有镰状细胞贫血、HbM遗传性高铁血红蛋白血症和HbBristol不稳定血红 ......