[治疗]【实验室检查】

1 .一般实验室检查包括常规检验和影像学技术，对疑似患者进行系统检查，以了解有无多脏器受累以及受累的程度。2 .特殊实验室检查。由于缺陷部位的不同，患者血液转铁蛋白IEF图谱不同，因此， IEF技术不仅有助于CDG诊断，也可对患者进行初步分型。患者有任何不能解释的症状或体征需考虑CDG ，血清转铁蛋白的等电聚焦电泳仍然是诊断N -糖基化缺陷的金标准。多数CDG患者尚无特殊治疗方法，大多数类型采取对症治疗，仅有数种CDG有治疗方法。对于间歇性发病的患者，应注意预防脱水，特别是在伴有肠道感染者应及时静脉补液， ......