GHD的主要临床表现为身材矮小,生长速度降低。大多数患儿出生时身高、体重正常,1岁左右被发现生长减慢,2~3岁时与同龄儿童的身长差异已较明显。躯体生长迟缓,但生长并不完全停止,每年长高不足4~5cm,至成年时< 130cm。骨龄延迟2年以上,长骨骨骺融合较晚。部分病人牙齿成熟较迟。单一性GH缺乏者往往到20岁左右才有青春期第二性征发现。垂体性矮小者的智力与年龄相符,学习成绩与同龄者无差别。继发性矮小症除GH不足症状外,尚有原发病所致的表现(如下丘脑‐垂体肿瘤)。对怀疑有GHD或有家族史的患者可行基因筛查, ......