[概述]第十节　羟脯氨酸血症

羟脯氨酸血症（ hydroxyprolinemia ， MIM237000 ）是由于体内的羟基- L -脯氨酸氧化酶（ hydroxy-L - proline oxidase ）缺陷所致。由于羟脯氨酸血症较罕见，目前尚无流行病学资料。羟脯氨酸血症的致病基因目前尚未定位及克隆，依据病例分析，此病属于常染色体隐性遗传。Kim等报道异卵双生姐妹其中之一在新生儿筛查中发现有高羟脯氨酸血症（血清和尿液中羟脯氨酸分别高出10倍和100倍） ，而另一婴儿筛查无异常，对这对姐妹进行跟踪随访发现，两者的生长发育均正常。因此 ......