[诊断]十、X连锁严重联合免疫缺陷

X连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是由于缺少T淋巴细胞，NK淋巴细胞和功能性B淋巴细胞所致的细胞免疫和体液免疫的联合缺陷。X-SCID的患儿T淋巴细胞数极少，B淋巴细胞数一般正常，但没有功能，NK淋巴细胞数少或没有。B淋巴细胞对病原微生物或疫苗不能产生抗体，T淋巴细胞对有丝分裂原的应答消失。共同特点是：口腔念珠菌感染、缺少扁桃体和淋巴结、顽固性感染、反复感染、机会致病生物如肺孢子虫感染。多在1岁以内合并严重感染或其他疾病死亡。经皮脐血采样（PUBS）：当家庭特定的致病突变不知道，在一些医学中心，胎儿 ......