[速览]（一）Klinefelter综合征

1942年Klinefelter等首先报道了该综合征，故称为Klinefelter综合征，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等在病人的细胞内发现X染色质阳性（正常男性X染色质为阴性），1959年Jacob和Strong证实患者的核型为47，XXY，即较正常男性多出一条X染色体，因此又叫做47，XXY综合征。本病发病率相当高，在男性新生儿中占1／1000～2／1000，在身高180c m以上的男性中占1／260，在精神病患者或刑事收容所中占1／100，在不育的男性中占1／10 ......