[速览]十、Rothmund综合征

又名Rothmund‐Thomson综合征、Block‐Stauffer综合征、外胚叶中胚叶发育异常合并骨损害综合征、毛细血管扩张色素沉着白内障综合征等。为一先天性发育异常，以皮肤异色、毛细血管扩张、白内障等为其主要表现体征。一般认为是一遗传病，可能为常染色体隐性遗传病。角膜改变：可见先天性小角膜、圆锥角膜，角膜营养不良、带状变性。虹膜发育不良，视网膜色素过多。皮肤毛细血管扩张，棕色色素沉着，或皮肤异色。骨骼发育不全，指骨短，拇指缺如，尺桡骨畸形。血维生素A含量低。3 ﹒皮肤活组织检查。 ......