[速览]十二、Morquio综合征

又名Brailsford综合征、Brailsford‐Morquio综合征、硫酸角质素尿综合征、软骨发育不全综合征等。为常染色体隐性遗传病。硫酸软骨素N‐乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，骨软骨发育异常。眼眶距增宽，眼球内陷或突出。低眼压，多泪。偶见角膜混浊。进行性发展的骨骼畸形，1岁后即可呈现症状，四肢无力，鸭子样步态。6岁生长停滞而呈侏儒样。尿内硫酸角质素增多，血淋巴细胞内可见Beilly颗粒。智力正常或略迟钝。3 ﹒血、尿实验室检查。 ......