[概述]第十一章 染色体畸变综合征

染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）是由于先天性的染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。显带技术广泛应用以来表明，随着高分辨显带及其它细胞遗传学新技术，如荧光原位杂交（FISH）及复合荧光原位杂交（mFISH）的应用，必将发现更多的染色体畸变综合征或染色体异常。近年来人们还力图用高分辨显带与分子杂交等相结合的微细胞遗传学（micro genetics）技术，通过精细的核型‐表型比较，深入研究染色体畸变综合征的异质性和分型。并应用生物化学、分子遗 ......