[诊断]第七节 基 因 诊 断

因子Leiden(FVL)突变筛查:其特点是因子Ⅴ基因1691位发生点突变致因子Ⅴ分子中506位点的精氨酸(Arg)被谷氨酰胺(Gln)取代。FVL缺陷被认为是一种遗传性血栓倾向状态，并已证明其遗传方式属常染色体显性遗传。纤维蛋白原（FN）是形成纤维蛋白的前体，‐纤维蛋白原‐455G/A基因多态性导致血浆纤维蛋白原升高,造成血液高凝状态。最近Hernandez等对合并有门脉高压的BCS患者进行了研究，对他们的全身和心肺系统血流动力学，血浆血管紧张素活性，醛固酮和去甲肾上腺素水平及血容量进行了评估后，发现布 ......