[概述]第二节 单基因盐敏感性高血压[28～30]

目前在临床上得到证实的单基因盐敏感性高血压均与盐皮质醇相关联。盐皮质类固醇激素醛固酮调节远端肾小管和肾皮质集合管中钠的重吸收是通过与细胞内的盐皮质类固醇受体结合，并进而影响上皮钠通道蛋白而发挥作用，而受体的醛固酮特异性是由2型11 β羟类固醇脱氢酶（11 β HSD2）催化皮质醇为可的松进行调控（图19-3）29。因此，涉及肾小管上皮钠通道亚单位基因或盐皮质类固醇受体基因突变和被激活。盐皮质类固醇的产生或对盐皮质类固醇的反应发生改变的一些基因疾患均会造成血压升高。已确定的人单基因高血压均与此有关。这些疾患 ......