[速览]（三）胞质内质网蛋白异常

先天性肌营养不良伴早期脊柱强直1型（congenitalmusculardystrophy1with，RSMD1）（OMIM：602771）也称作脊柱强直综合征（rigidspinesyndrome，RSS）和伴有马洛里小体的索蛋白（desmin‐relatedmyopathieswith Malorybodies），基因定位于1p36～p35。即由SEPN1基因突变引起，该基因编码硒蛋白N。该病呈常染色体隐性遗传，主要发生在摩洛哥、伊朗、斯堪的纳维亚地区。最近有报道26岁患有RAMD1的患者，迅速进展为 ......