[速览]六、尿素循环代谢病

氨基酸的代谢产物，对人体属于无用的毒性物质，其中大部分经尿素循环变成尿素而排出（图8‐。尿素循环主要在肝脏中进行，涉及五种酶，其中任何一种酶的缺乏均影响尿素循环，使血氨升高，所有的临床症状均系血氨升高的结果。尿素循环中任何一步缺陷，均在新生儿期或幼婴期显示重症，有昏迷、抽搐或暴死。如精氨酸酶（arginase）缺乏，则血和脑脊液中精氨酸显著增高，而致精氨酸血症（argininemia）。低蛋白饮食控制和苯甲酸钠的治疗可以减轻症状，减少血液中精氨酸的含量，智力发育可以高于同年龄其他患者。 ......