三、诊断

本病是遗传性疾病，且呈家族性发病，诊断包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。新生儿和婴幼儿在延迟喂食情况下频发低血糖和神志不清，喂食或注射葡萄糖后恢复。低血糖伴呼吸深快（酸中毒症状）是诊断本病的重要临床线索。分型诊断必须依赖于受累组织细胞中酶活性的测定，但是在测定前应有检测方向。包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。静脉推注（或肌注）胰高血糖素，剂量为30 μ g/kg ，最大不超过1mg 。主要针对肝型糖原贮积症，对只有肌糖原贮积的无诊断价值。 ......