[诊断]三、MH的诊断

此病的临床诊断有以下几个方面：①当琥珀胆碱与氟烷吸入麻醉合用时，出现高热，体温达42℃以上。呼吸和循环功能在短时间内即呈衰竭,出现发绀、心率过快、心律失常、少尿等。对于有家族史或以往曾有MH的临床表现的患儿，肌活检，体外氟烷和咖啡因肌肉收缩试验对诊断MH是唯一可靠的方法，现已广泛应用于对MH疑似患者的检测，可以说是诊断对MH的金标准[ 12]。现在普遍认为与恶性高热有关的基因突变主要为罗纳丹受体，也可能与位于染色体lq32上编码二氢吡啶受体α 1亚单位的CACNA1S（L type voltage-dep ......