[速览]第八节　遗传代谢性疾病

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天性代谢缺陷病，为常染色体隐性遗传。新生儿期无特殊临床症状，可有喂养困难、呕吐。婴儿期头发黄，皮肤白，虹膜色淡，尿和汗液有特殊的鼠尿味。易兴奋不安，多动，肌张力增高， 25%有惊厥。血清苯丙氨酸检查可确诊。如有无毛发黄、肤白、虹膜颜色淡等。2 .主要异常局部照片。 ......