[病因学]（一）病因和发病机制

现在认为MCTD和HLA - DR4高度相关，MCTD的异质性表现可能与某些等位基因相关，如转化为系统性硬化的MCTD患者，HLA - DR5表达较高，肺间质纤维化的MCTD患者DR3表达较高。另外，HLA - DR基因的表达除了与MCTD不同的表现相关外，还与抗体反应的特异性有关，如抗U1RNP和抗U1RNA与HLA - DR4相关。参与免疫反应的另一基因系统是T细胞受体β（TCR β）基因，MCTD患者TCR β基因的表达不同于SLE。肺动脉高压和血管腔的狭窄有关，与肺间质纤维化关系不大。 ......