[发病机制]（二）发病机制

WD的发病机制尚未完全明确。已知WD基因突变导致ATP7B功能缺陷，进而引起胆道排铜障碍和肝细胞合成铜蓝蛋白的能力下降，使经肠道吸收的铜在肝脏内蓄积。有学者认为因铜沉积所致的线粒体功能下降及由此引起的自由基和氧化损伤可能在WD发病中起者重要作用。欧洲和地中海国家则以14号外显子中的His1069Gln常见，突变率为13%～61%，14号外显子编码ATP7B的磷酸化区和ATP结合区，该位点突变使这两个区的功能丧失，导致铜转运过程中能量缺乏，使铜在细胞内滞留而发病。 ......