[诊断]第二节 血红蛋白异常性单基因遗传病的基因诊断

血红蛋白（hemoglobin，Hb或HGB）异常病是人类单基因遗传病中研究得最深入、最清楚的一组分子病，是研究人类遗传性疾病发生的遗传学特点及发生机制的最好模型。血红蛋白病分为两大类：一类是异常血红蛋白病，又称结构变异型（structural variant），如镰状细胞贫血。血红蛋白病在我国发病率为3.63%，尤以南方地区发病率较高，在广西α珠蛋白生成障碍性贫血的发生率高达14.9%。本节主要讨论珠蛋白生成障碍性贫血和镰状细胞贫血等常见的血红蛋白异常性单基因遗传疾病的基因诊断。 ......