[速览]六、Stickler 综合征

Stickler综合征或遗传性骨关节和眼病变，由Stickler等人于1965年首先描述。为常染色体显性遗传病，完全外显，且有不同的表现度。2 ﹒口、面发育异常表现为面部中段平坦，腭裂及Pierre Robin综合征，包括下颌小、不发育，舌下垂，硬腭裂或悬雍垂分裂。其他眼部病变尚有开角型青光眼，弱视与斜视等。本病需进行定期随访，以便早期发现及治疗视网膜脱离与青光眼这些可导致盲目的严重并发症。 ......